Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадає саме на гемофілію, а тому 17 квітня було проголошене Всесвітнім днем боротьби з гемофілією за ініціативою Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії.

Гемофілія – спадкова хвороба, пов’язана з порушенням процесу згортання крові, що виникає через зміни 1 гена в хромосомі Х. Симптоми захворювання з’являються в ранньому дитинстві (на 4-5 день життя дитини). На сьогодні гемофілія невиліковна, проте, її перебіг вдало контролюється за допомогою ін’єкцій пацієнтові відсутнього фактора згортання крові, виділеного з донорської крові.

Лікування хворих на гемофілію:

– спостереження та лікування пацієнтів з гемофілією повинно проводитись спеціалістами різного профілю, включаючи гематолога, педіатра, ортопеда, стоматолога, фізіотерапевта, лікаря ЛФК, психолога, які мають досвід роботи з хворими на гемофілію;

– огляд пацієнтів гематологом, ортопедом і стоматологом повинен проводитись 2 рази на рік; рештою спеціалістів – за необхідності;

– пацієнти з гемофілією повинні бути зареєстровані в спеціалізованому центрі. У пацієнта чи лікарів, до яких він звертається, цілодобово повинна бути можливість контакту з гематологом, який має досвід лікування хворих на гемофілію;

– основними складовими покращення стану здоров’я та якості життя при лікуванні гемофілії є: попередження кровотеч; лікування пошкоджень суглобів і м’язів; інших наслідків кровотечі; лікування ускладнень після терапії (розвиток інгібіторів, вірусні інфекції, які передаються кров’ю);

– кровотечі необхідно зупиняти на початковій стадії (протягом перших 2 годин);

– для того, щоб зупинити легкі та середні кровотечі, потрібно проводити терапію вдома. При розвитку тяжкої кровотечі терапію необхідно розпочати якомога раніше (вдома) та продовжити під наглядом гематолога стаціонарно чи амбулаторно;

– до початку будь-яких інвазивних процедур необхідне введення концентрату фактора згортання крові чи десмопресину (DDAVP), в залежності від тяжкості гемофілії;

– пацієнтам треба рекомендувати, щоб вони не користувалися препаратами, що впливають на функцію тромбоцитів;

– треба уникати внутрішньом’язових ін’єкцій та пункції артерій;

– необхідно заохочувати пацієнтів до регулярних занять фізичними вправами, що сприяють розвитку мускулатури, захисту суглобів і покращенню фізичного стану (лікувальна гімнастика, плавання); рекомендувати уникати контактних видів спорту.

Комплексний підхід до лікування пацієнтів з гемофілією покращує їх фізичне та психологічне здоров’я, якість життя, знижує частоту розвитку ускладнень.

Існує безліч міфів відносно цієї хвороби. То що ж все-таки з них правда, а що міф?

Міф: Хвороба спадкова, тому ліків пацієнтам не потрібно

Факт: Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів

Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. Ці препарати є дороговартісними, а тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава.

В Україні щороку збільшується бюджет на закупівлю ліків для людей з гемофілією та хворобою Віллебранда, хоча забезпечити потребу в ліках повністю ще не вдалось: від 130 млн грн у 2016 році до майже 464 млн грн у 2019 році для дорослих і відповідно від 168 млн грн до понад 309 млн грн для дітей.

Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент. Тому у деяких регіонах уже запровадили систему домашнього лікування: діти і дорослі отримують ліки заздалегідь у лікарні або такі препарати лікарня передає сімейному лікарю, який завжди ближче до пацієнта. Лікарі-гематологи зауважують, що завдяки такій практиці вдалось мінімізувати кількість звернень пацієнтів в лікарню з важкими кровотечами.

Міф: Гемофілією хворіють лише чоловіки

Факт: Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок.

На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом в світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.

Крім того, існують споріднені хвороби – хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.

Міф: Хворий на гемофілію може стекти кров`ю від найменшої подряпини

Факт: Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі

Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

Міф: Хворий на гемофілію приречений на інвалідизацію або на смерть

Факт: При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя

При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя – ходити до дитячого садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідізацію. Без лікування фактором згортання крові в екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) пацієнт приречений на смерть.

Міф: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде.

Факт: Від хвороби не застрахований ніхто

Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині – як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з’являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід звернутися до гематолога.

У Світовий день гемофілії у великих містах різних країн підсвічують червоним світлом пам’ятки архітектури чи адміністративні будівлі, щоби привернути увагу до проблем згортання крові. У 2019 році Україна вперше приєдналася до цієї акції: 17 квітня з 20:00 до 23:00 червоним світлом у Києві було підсвічено будівлю КМДА, Пішохідний міст на Труханів острів, ТРЦ “Гулівер” та Стелу Незалежності.

Список літератури:

  1. Суховий М.В. Гемофилия как хирургическая проблема / М.В. Суховий. — К.: АДЕФ-Украина, 2001. — 208 с.
  2. Новак В.Л. Діагностика та лікування гемофілії / В.Л. Новак, А.С. Кались, С.В. Примак. — Львів: БФ «Данко», 2008. — 48 с.
  3. Дубей Л.Я. Європейські принципи організації медико-соціальної допомоги дітям, хворим на гемофілію // Український журнал гематологїї та трансфузіології. — 2012. — № 3. — 25-34.
  4. Влияние современной заместительной терапии на качество жизни детей с гемофилией А / И.И. Спичак, Е.В. Жуковская, Е.В. Барашова и др. // Гематол. и трансфузиол. — 2009. — Т. 54, № 2. — С. 27-31.
  5. Андреев Ю.Н. Многоликая гемофилия / Ю.Н. Андреев. — М.: Ньюдиамед, 2006. — 232 с. 6. Суховій М.В. Гемофілія: ортопедо-хірургічна реабілітація. Практика. Проблеми. Перспективи / М.В. Суховій. — К.: Атіка, 2006. — 160 с.